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#百姓心聲#美國HRC—地中海貧血患者圓夢的圣地
頂 頂 熱2023/11/08 13:20:09 發(fā)布19506 瀏覽0 回復(fù)0 點贊
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試管嬰兒技術(shù)自誕生以來,幫助成千上萬家庭擁有自己的寶寶,特別是美國第三代試管嬰兒技術(shù)的成熟應(yīng)用,不僅解決了人們的生育難題,更是從基因?qū)用嫔媳U狭藢殞毜慕】担艽蟪潭壬蠈崿F(xiàn)了優(yōu)育優(yōu)生。
而生育健康寶寶是每一個育齡家庭的期盼,但這看似簡單、平凡的愿望,對于地中海貧血家庭而言,卻是一個遙不可及的夢。因為一旦生育出一個患病的孩子,無論是于家庭或孩子自身,這均是一種負(fù)擔(dān)。
那么,對于擁有先進技術(shù)的美國試管嬰兒,能否避免地中海貧血悲劇的再度發(fā)生,能否幫助“地貧”家庭圓生育夢呢?
美國HRC專家
下面,我們就一起來聽一聽美國西海岸名列前茅的生殖醫(yī)院—美國HRC生殖醫(yī)療集團專家的專業(yè)解析。
首先我們要了解什么是地中海貧血癥?
地中海貧血又稱海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血,是由于常染色體遺傳性缺陷,引起珠蛋白鏈合成障礙,使一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏,因而紅細(xì)胞易被溶解破壞的溶血性貧血。根據(jù)不同類型,可分為α-地中海貧血、β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的β-地中海貧血,其中又以α-地中海貧血和β-地中海貧血較為常見。
數(shù)據(jù)顯示,全球約有3.5億地貧基因攜帶者,是世界上分布非常廣、累積人群也非常多的一種基因病。在我國以南方地區(qū)多見,尤其以廣西、廣東和海南為甚。其中,廣東省地貧的基因攜帶率為16.8%,每9個人中就有1個受地貧基因的影響。
關(guān)于地中海貧血的危害有哪些?
臨床上,地中海貧血根據(jù)病情輕重的不同分為輕型地貧、中間型地貧和重型地貧。
輕型地貧:輕型地貧以基因攜帶者為主,患者通常和正常人一樣,無明顯臨床癥狀,僅少數(shù)會有輕度貧血,其智力、壽命和生長發(fā)育都不會受到影響。
中間型地貧:介于輕型和重型地貧之間,臨床癥狀嚴(yán)重程度不一,輕者沒有明顯癥狀,重者會出現(xiàn)長期貧血,肝、脾腫大等現(xiàn)象。
重型地貧:一般專指重型β-地貧,因為重型α-地貧多數(shù)胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β-地貧患者出生時并沒有臨床癥狀表現(xiàn),一般在3-6個月開始出現(xiàn)癥狀,如不治療常于5歲前死亡。
在治療上,輕型地貧患者一般無需治療,而中間型和重型患者需采取輸血、去鐵治療、切除脾臟、移植造血干細(xì)胞等治療方式。即使如此,患者也需做好心理準(zhǔn)備,地中海貧血是因為基因缺失或突變引起的,目前世界上還沒有根治的方法,現(xiàn)有的治療方式只能減緩癥狀,達不到治愈的目的,將伴隨終身。即使目前僅有可能治愈中重度地貧的方法——造血干細(xì)胞移植,也會面臨配型難、高風(fēng)險、需低齡(3-5歲為移植的理想時期)和費用高(除了50萬左右的手術(shù)費,后期根據(jù)排斥反應(yīng)的程度,還需幾萬到幾十萬不等的醫(yī)藥費)的缺點。
解析:地中海貧血對于生育的危害
由于地中海貧血屬于遺傳性疾病,所以除了自己本身有疾病癥狀,受到影響外,還會影響生育,遺傳給下一代。按照遺傳學(xué)規(guī)律,夫妻中如果只有一方攜帶有地中海型貧血的基因,則胎兒不會有嚴(yán)重或致命的后果,但有1/2的幾率生出攜帶地貧基因的寶寶。然而若雙方都帶有隱性基因時,胎兒有1/4的可能得到嚴(yán)重或致命的貧血,1/2的幾率和父母一樣帶有地貧基因,僅1/4的幾率生出健康孩子。
所以,對于地貧家庭生育而言,預(yù)防遠遠重于治療,避免盲目受孕的心態(tài),借助美國試管嬰兒基因檢測技術(shù)將預(yù)防提前至孕前,確保1/4健康寶寶的出生。
美國試管嬰兒怎樣避免生出地貧寶寶?如何實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育?
在美國,第三代試管嬰兒的核心就是PGS/PGD基因篩查診斷技術(shù),這是美國試管嬰兒成功率的保證,也是實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的有效途徑。通過提取囊胚的外部細(xì)胞切片,借助PGS/PGD技術(shù),不僅能全面檢測23對染色體,排除染色體異常情況,還可避免包括地中海貧血在內(nèi)的300種遺傳性疾病。剔除受地貧基因影響的3/4不良囊胚,選擇珍貴的1/4健康囊胚移植,從根源上保障了寶寶健康,杜絕了地貧基因遺傳給下一代的風(fēng)險。
綜上所述,美國試管嬰兒是地中海貧血家庭,甚至染色體異常以及患有各類遺傳性疾病家庭,避開遺傳缺陷,實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育,生育健康寶寶的最佳方式。
注:為了幫助大家更好地了解試管嬰兒相關(guān)知識,解決大家的困惑,我們將于今年11月,分別在北京、上海、成都和深圳四地舉辦試管嬰兒答疑會。無論您身處何處,我們都希望能為您帶去實用的信息和專業(yè)的指導(dǎo)。
本次答疑會將由美國HRC創(chuàng)始人之一的生殖醫(yī)學(xué)專家萊德福德?科爾布親臨,他將針對試管嬰兒技術(shù)的適應(yīng)癥、周期流程、注意事項等方面進行詳細(xì)解答。同時,我們還將分享成功案例,讓您更直觀地了解試管嬰兒技術(shù)的效果。
答疑會時間與地點
第五十八屆
時間:2023年11月11日
地點:北京四季酒店 北京廳(北京市朝陽區(qū)亮馬橋路48號)
第五十九屆
時間:2023年11月12日
地點:上海明天廣場JW萬豪酒店 五層小宴會廳(上海市南京西路399號明天廣場)
第六十屆
時間:2023年11月15日
地點:成都茂業(yè)JW萬豪酒店(成都市錦江區(qū)東御街19號)
第六十一屆
時間:2023年11月18日
地點:深圳四季酒店 茉莉廳(深圳市福田區(qū)福華三路138號)
報名方式:詳見夢美官網(wǎng)
我們誠摯邀請您參加本次試管嬰兒答疑會,讓我們攜手共進,共同開啟生命的新篇章。
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